基因猎人关注耳聋的原因

 作者:夔蓐     |      日期:2017-11-22 08:13:18
华盛顿特区的CHRISTOPHER JOYCE两个多世纪以来,哥斯达黎加卡塔戈村一直是一种奇怪而独特的耳聋形式,称为Monge综合症上周,一个分子生物学家团队宣布他们已将其遗传原因追踪到5号染色体,并期望在一年内确定基因最近的科学家们已经找到了任何形式耳聋的基因加州大学伯克利分校的分子生物学家和流行病学家Mary-Claire King说,遗传学可能是北美所有原发性听力损失的一半 “临床上这种耳聋很不寻常基因上可能是由同一基因的改变导致许多其他类型的耳聋引起的'金在去年5月获得了国家卫生研究院的补助金和命令:在三年内找到遗传性耳聋的遗传原因偶然的机会,哥斯达黎加大学的生物学家和生理学家Pedro Leon当时正在King的实验室工作 “我在1977年听说过这种耳聋,”莱昂说,他在华盛顿举行的第八届国际人类遗传学大会上宣布这一发现耳聋只发生在哥斯达黎加中北部的卡塔戈在20世纪80年代,哥斯达黎加大学的研究人员找到了500多名患有这种疾病的人,并将他们的家谱追溯到一个人Felix Monge出生于1770年,Monge已经能够发言,但根据历史文献,他是非常聋的这种由几代人传下来的综合症首先表现为125至150赫兹的低频听力损失儿童在青春期早期开始失去听到这些声音的能力到了30多岁或40多岁时,他们完全失聪 “因为他们慢慢失去听力,他们变得非常精通唇读者,”莱昂说 “卡塔戈的很多人只是默默地互相说话”对于蒙格,莱昂说,声音显然正常传到内耳,听觉神经完好无损缺陷似乎位于耳蜗的顶点,耳内的螺旋管将声音传导到神经系统平均而言,在一个有一个聋人伴侣的家庭中,每四个孩子中就有两个会患上残疾这意味着聋伙伴通常是杂合的,有一个正常基因和一个有缺陷的基因,但功能失调的基因占主导地位 Monge耳聋和Cartago社区是基因狩猎的理想选择这些家庭很大,当地的历史记录很好此外,他们的耳聋在遗传上是“纯粹的”:每个受影响的人,但一个人与听力人结婚,因此没有其他类型的遗传性耳聋可能会混淆结果也没有任何其他残疾与Monge有关 “这种情况很独特,”金说 “当你进行遗传分析时,解决具有许多可能不同原因的全球问题的最有效方法是追求最明确的个体例子”莱昂,金和他们的同事正在研究53个家庭中的大约500人现在大约有100人是聋人,还有更多人将成为聋人到目前为止,科学团队已经从86人中抽取了DNA通过用一系列酶切割染色体,研究人员发现受影响和未受影响的亲属的片段模式之间存在差异研究人员还使用了标记探针,来自46条人类染色体的各种已知部分的小部分DNA,当与DNA混合时,这些DNA会附着在它们的原始位点上来自5号染色体的探针将来自Monge个体的不寻常DNA片段归为一类 King和Leon已将Monge基因缩小到5号染色体的大部分区域它们尚未找到基因本身,但它们在染色体上有几个位于其附近的标记从那里,他们可以朝向基因工作,然后对其化学结构进行排序并发现导致耳聋的缺陷与此同时,莱昂说,这些标记将使他们能够预测这些家庭中的哪些孩子会失聪哥斯达黎加大学已经建立了一个诊所,为这些家庭提供咨询,并让他们的孩子为耳聋的发病做好准备,