女孩可能对自闭症相关突变更有弹性

 作者:糜喊迹     |      日期:2017-10-05 08:31:12
作者:克莱尔威尔逊(图片来源:Aleksandar Nakic / Getty)可能需要更多的基因突变来引发女孩的自闭症,而不是男孩这一发现支持了这样一种观念,即女性大脑在某种程度上可以防止自闭症,这可能反过来解释为什么男性患有自闭症的人数是女性的四倍虽然一些自闭症病例与一种突变有关,但大多数病例被认为涉及一些遗传异常在过去几年中,已发现数百种突变,可使人们更容易受到这种情况的影响为了确定突变是否对男性和女性产生不同影响,瑞士洛桑大学医院的SébastienJacquemont及其同事测量了762个患有自闭症儿童的家庭中两种不同类型突变的频率在自闭症儿童中,一类被称为拷贝数变异的突变 - 大量遗传物质的缺失或重复 - 在女孩中比在男孩中多三倍该小组还发现,受影响的女孩中,单个DNA字母的替换大约多三分之一 Jacquemont说,这表明女孩出现自闭症的比例比男孩多 “女性的功能比具有相似突变的男性好得多,”他说他说,结果反映了女性的“屏蔽”效应 “有一些东西可以保护他们的大脑发育”一项更大的,尚未发表的大约2400名自闭症患者的研究,作为自闭症基因组计划的一部分进行 - 试图对受该病影响的10,000个人的整个基因组进行测序 - 纽约西奈山医院的Joseph Buxbaum说,已经产生了类似的结果 Buxbaum表示,希望理解“女性保护作用”背后的机制可以转化为治疗孤独症,而不是Jacquemont研究的一部分 “这就是我们进行这项研究的原因”Jacquemont说,这一发现与自闭症代表男性大脑极端版本的争议性观念是一致的,最初是由Simon Baron-Cohen在剑桥大学提出的根据该理论,男性平均有更多的倾向可以被认为是轻度自闭症 - 所以有必要减少自闭症的突变期刊参考文献:美国人类遗传学杂志,DOI:10.1016 / j.ajhg.2014.02.001关于这些主题的更多信息: